Comment traiter la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire qui se manifeste par une tendance accrue à saigner. La maladie est assez commune et survient légèrement moins que celle de 1% de la population totale.

La transmission de la maladie de von Willebrand est héritée quel que soit le sexe de l’enfant. La maladie se développe à la suite d'une insuffisance en facteur VIII ou facteur de von Willebrand - un composant de la paroi interne de la paroi vasculaire. Cet échec entraîne une augmentation de la perméabilité vasculaire et une tendance à saigner. Les saignements peuvent survenir lors d'une blessure, pendant la chirurgie ou spontanément. Des saignements se produisent souvent du nez, des gencives, du tractus gastro-intestinal. Pour les femmes, les saignements utérins sont caractéristiques.

Guérir cette maladie est impossible. Mais pour améliorer la coagulation du sang et prévenir les saignements en utilisant des remèdes populaires. Cette thérapie améliore le métabolisme, augmente la viscosité du sang et contribue à une amélioration générale de la santé.

Causes de la maladie

La maladie de von Willebrand est héritée. Le gène héréditaire mutant est situé sur un autosome (un chromosome non provisoire) et est également susceptible d'être hérité par les garçons et les filles. Un enfant peut avoir un gène défectueux de la part de sa mère ou de son père. L'héritage d'un gène défectueux est autosomique dominant. C'est-à-dire que s'il existe un gène mutant dans le génotype de l'enfant, alors la maladie de von Willebrand se manifestera. Cependant, le degré de manifestation de la maladie dépend de la présence d’une ou deux copies du gène dans le génome de l’enfant. Dans certains cas, il existe une manifestation partielle de signes du syndrome hémorragique. La maladie est souvent commune aux membres de la même famille et la gravité des symptômes peut différer d'une personne à l'autre.

Un dysfonctionnement de la coagulation survient chez un enfant en raison d'une quantité insuffisante de facteur VIII ou facteur de von Willebrand. Ce facteur est une substance organique complexe qui fait partie de la paroi interne des vaisseaux sanguins. Une défaillance du facteur VIII entraîne une augmentation de la perméabilité vasculaire et le développement de la maladie de von Willebrand. En outre, le patient perturbe le travail normal des plaquettes.

Selon la nature de l'évolution de la maladie, deux types de maladie de von Willebrand sont distingués:

  • Le type I est la forme classique de la maladie. Le contenu quantitatif ou qualitatif du facteur de von Willebrand a changé.
  • Type II - Une violation de la structure du composant protéique du facteur de von Willebrand se produit.

Symptômes de pathologie

Les manifestations cliniques de la maladie de von Willebrand peuvent être très diverses et des symptômes peuvent apparaître périodiquement, puis disparaître indéfiniment.

Les symptômes de la maladie surviennent le plus souvent:

  • dans les premiers jours après la naissance;
  • sur le fond de la blessure ou de la chirurgie;
  • avec une maladie infectieuse.

Cependant, il est très difficile de prédire le syndrome hémorragique dans cette maladie, car souvent les saignements se produisent soudainement sans aucune raison. Selon la gravité de la maladie, certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe, alors que d'autres peuvent avoir des saignements tellement importants qu'elles sont fatales.

La maladie de von Willebrand chez les enfants et les adultes se manifeste par les symptômes suivants:

  • saignements répétés du nez et des gencives;
  • la menstruation chez les femmes est longue et douloureuse;
  • Peau «sensible» - des hématomes cutanés apparaissent même après une blessure mineure;
  • dans le cas de blessures domestiques, il est difficile d’arrêter des saignements prolongés;
  • caractère pétéchial éruption cutanée.

Une maladie grave survient chez les femmes. En plus des menstruations douloureuses, beaucoup d’entre elles souffrent de saignements utérins soudains. En outre, les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand ont de faibles niveaux de fer et d’anémie. La grossesse et l'accouchement sont difficiles dans cet état. La grossesse peut être lourde de danger pour la vie de la femme.

Souvent, lorsque la maladie de Willebrand survient, des saignements récurrents à un endroit spécifique se produisent. Cela est dû au fait que c’est à cet endroit que la patiente souffre d’un manque particulièrement aigu de facteur VIII. Les sources populaires de saignements sont l’estomac et les intestins, la muqueuse nasale et l’utérus.

Le développement de la maladie de von Willebrand est souvent associé à des défauts de structure du tissu conjonctif humain. Dans ce cas, en plus des saignements, les symptômes suivants apparaissent:

  • insuffisance valvulaire;
  • faiblesse des articulations, blessures fréquentes dues à des violations de la structure des ligaments;
  • Syndrome de Marfan: altération de la structure osseuse, insuffisance cardiaque, altération de la vision;
  • augmentation de l'élasticité de la peau.

Grossesse avec la maladie de von Willebrand

La grossesse chez les femmes atteintes de cette maladie est difficile. Forte probabilité de saignements utérins pendant et après l'accouchement. En outre, un tiers des femmes sont plus susceptibles de faire une fausse couche ou un décollement du placenta. Environ 50% des femmes enceintes atteintes de la maladie de von Willebrand sont confrontées à une forme de complication. Il est dangereux de faire avec cette maladie par césarienne.

Cependant, pendant la grossesse, le taux de facteur VIII manquant augmente dans le sang et les vaisseaux sanguins d'une femme. Une femme reçoit ce facteur du fœtus (mais seulement s’il n’est pas lui-même atteint de la maladie et qu’il produit une quantité suffisante de facteur de von Willebrand). Ainsi, malgré la menace de complications, la maladie a généralement un effet positif sur la santé de la femme et contribue à la rémission postnatale à long terme. L'enfant est le plus souvent plein et en bonne santé, bien qu'il puisse hériter de la maladie de sa mère.

Les périodes de complications les plus probables sont:

  • les 3 premiers mois de la grossesse, lorsqu'il n'y a pas d'accumulation de facteur de von Willebrand et qu'il y a une probabilité élevée de fausse couche;
  • accouchement et les 10 premiers jours après eux;
  • césarienne et deux semaines après.

Diagnostic de la maladie

Un diagnostic précis est nécessaire si l'enfant présente des symptômes pertinents. Vous pouvez suspecter la maladie avec des saignements sévères fréquents en cas de lésion, ainsi que des saignements spontanés, la présence d'hématomes, même après des blessures mineures.

Pour un diagnostic précis, une série d'études et d'analyses est réalisée:

  • un coagulogramme détermine le taux de coagulation du sang;
  • recherche sur l'activité des plaquettes;
  • déterminer la structure du facteur de von Willebrand, sa quantité.

Pour déterminer les dommages causés à la conduite muqueuse:

  • coloscopie et gastroduodénoscopie pour l'étude des muqueuses du tractus gastro-intestinal;
  • étude des muqueuses des voies respiratoires et de la cavité buccale.

Dans l'étude de la membrane muqueuse sont à la recherche de changements dans les vaisseaux sanguins, leur expansion, tortuosité, la présence d'angiomes.

Pour un diagnostic précis de la maladie, des tests génétiques sont effectués. En outre, une telle enquête est recommandée pour tous les membres de la famille du patient.

Traitement de la maladie

Le traitement de la maladie de von Willebrand est similaire à celui de l'hémophilie. En thérapie, on utilisait des remèdes populaires à base d'herbes médicinales. Ces outils améliorent la coagulation du sang. Il est nécessaire de boire des cours de drogue nationaux. La prise régulière de ces médicaments empêche le développement de saignements.

  1. Nicked Les racines de cette plante doivent être coupées et versées pendant la nuit à l’eau froide. À 400 ml d'eau, vous devez prendre 2 c. les radicelles. Le matin, le médicament est filtré et bu pendant la journée en petites portions.
  2. Sac à main de berger. Il est nécessaire de préparer l'infusion et les herbes de cette plante. Pour 400 ml d'eau, vous devez prendre 3 tables. à la cuillère d'herbes hachées, insister dans un thermos pendant environ 4 heures, puis filtrer. Posologie standard: ½ tasse de médicament 4 fois par jour avant les repas.
  3. Géranium des prés. 2 cuillères à soupe de géranium aux herbes hachées doivent verser 2 tasses d'eau, insister pendant la nuit à la température ambiante, puis filtrer. Toute l'infusion se boit toute la journée en petites portions.
  4. Highlander Pomechuyny. Dans un verre d'eau bouillante, vous devez cuire à la vapeur 2 c. l les herbes de l'alpiniste, laissez-les tremper dans le bain-marie pendant un quart d'heure, puis laissez infuser pendant 45 minutes supplémentaires et passez au tamis. La perfusion résultante doit être amenée à 200 ml avec de l’eau bouillie tiède. Prenez 1/3 tasse de ces fonds trois fois par jour.
  5. Cheval oseille Les racines de cette plante sont coupées et cuites 15 minutes à feu doux. Pour 300 ml d'eau, il est recommandé de prendre 1 cuillère à soupe de racines. Après cela, le médicament est maintenu pendant 4 heures supplémentaires, puis filtré. Posologie standard: 1 cuillère à soupe de bouillon 4 fois par jour avant les repas.
  6. Fraises. En thérapie, vous pouvez utiliser les feuilles et les baies de cette plante. Les tisanes sont fabriquées à partir de matières végétales séchées ou fraîches et sont utilisées à la place du thé ordinaire. Vous pouvez ajouter du miel au goût.
  7. Millefeuille Un verre d'eau bouillante est recommandé de prendre 1 cuillère à soupe. l herbes millefeuille. Les herbes exigent un bain d’eau pendant 15 minutes, puis refroidies et filtrées. Donnez au patient environ ¼ tasse 4 fois par jour.
  8. Roue de lit ordinaire. Dans un verre d'eau, vous devez insister pendant la nuit 1 c. tige de lit aux herbes le matin, filtrer. Le patient reçoit ¼ de tasse de cette perfusion 4 fois par jour.
  9. Rowan Dans le traitement de la maladie en utilisant le jus de baies de rowan. Un enfant peut être donné le 1 er. l tel jus mélangé avec 1 cuillère à soupe. l miel, 3 fois par jour. Le traitement dure 2 semaines, puis prend une pause.

Pronostic et prévention

Il est important d’effectuer un diagnostic rapide de la maladie. Si la pathologie est détectée à temps et que les agents prophylactiques sont activés, le pronostic est favorable. Le danger pour la vie de tels patients est représenté par les blessures et la chirurgie. Avec le bon traitement, le patient développe rarement un accident vasculaire cérébral ou des saignements abondants spontanés, menaçant le pronostic vital.

Comme la maladie est de nature génétique, il n’existe aucune mesure efficace pour prévenir la pathologie. Il est très important lorsqu'une maladie est détectée chez l'un des membres de la famille d'être examinée chez d'autres, en particulier chez les enfants. Si le diagnostic est posé à temps, le patient et ses parents sont avertis du danger possible, la probabilité de conséquences graves diminue.

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Maladie de von Willebrand

La maladie de Willebrand est une pathologie du système de coagulation du sang causée par une violation de la synthèse ou des modifications qualitatives du facteur de coagulation du même nom.

Le facteur Von Willebrand (vWF) est présent dans le sang en association avec le facteur VIII de coagulation, remplissant les fonctions suivantes:

  • assurer une adhérence adéquate des plaquettes à la paroi vasculaire en cas de saignement;
  • stabilisation due à la complexation et au transport vers le lieu de formation d'un caillot plaquettaire en violation de l'intégrité du facteur de coagulation du vaisseau VIII.

La maladie a été décrite pour la première fois par Eric von Willebrand en 1926 (installée sur les aborigènes d'Åland). En examinant un patient de 5 ans, il a noté que sur 12 enfants de la famille, 4 sont décédés précocement de divers saignements, les deux parents ont également souffert d'épisodes de saignements spontanés. Une enquête plus approfondie a révélé que 23 membres de la famille de 66 membres de cette famille étaient également sujets à une augmentation des saignements. Willebrand a désigné une maladie ouverte comme un nouveau type de coagulopathie: la "pseudohémophilie".

Cette pathologie est la diathèse hémorragique la plus courante: elle se retrouve dans environ 1% de la population.

La principale complication de la maladie de von Willebrand est le développement de saignements (y compris intra-articulaires, intracavitaires et de saignements dans les structures cérébrales), pouvant entraîner des conséquences fatales.

Environ les 2/3 des patients souffrent d'une maladie bénigne, la plupart d'entre eux ne présentent aucun symptôme. Environ 30% souffrent de formes sévères et modérées. La maladie de von Willebrand est plus fréquente chez les enfants et les femmes en âge de procréer.

Causes et facteurs de risque

La maladie est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante. La probabilité de transmission de la maladie de la mère à l’enfant est de 50%, mais seulement dans un tiers des cas, il existe des manifestations cliniquement significatives de la maladie.

La cause principale de la pathologie est une violation du gène codant pour le facteur von Willebrand, situé sur le bras court du 12ème chromosome.

À la suite d'une mutation, un certain nombre de changements se produisent:

  • l'absence de gros multimères du facteur de Willebrand;
  • augmenter l'affinité (force de liaison, affinité) du facteur pour le récepteur des plaquettes GB-Ib en combinaison avec l'absence de gros multimères;
  • diminution de l'affinité du facteur de von Willebrand pour le récepteur des plaquettes GP-Ib sans perturber la structure multimérique;
  • diminution de l'affinité du facteur de von Willebrand au facteur VIII, etc.

Sur la base des variantes des défauts fonctionnels, les types de maladie correspondants sont distingués.

Formes de la maladie

Selon les recommandations du Comité scientifique et de normalisation (SSC) de la Société internationale de thrombose et d'hémostase, la maladie de von Willebrand est classée comme suit:

  • Type I - synthèse réduite du facteur de von Willebrand et de son antigène associé. Dans le plasma de type I, tous les multimères du facteur sont présents. Il se produit dans 55 à 75% des cas;
  • Type II - Diminution marquée de la formation et de la concentration dans le sang des grands multimères les plus actifs du facteur de von Willebrand, prédominance des petits multimères à faible activité hémostatique;
  • Le type III - l’absence presque complète du facteur von Willebrand, est extrêmement rare (1 à 3% des cas).

La maladie de Willebrand est la diathèse hémorragique la plus courante: elle touche environ 1% de la population.

Selon les caractéristiques du phénotype, la maladie de type II est divisée en plusieurs sous-types:

  • IIA - défauts qualitatifs du facteur avec une diminution de l'adhésion plaquettaire dépendant du vWF et un déficit isolé en multimères de haut poids moléculaire;
  • IIB - défauts qualitatifs du facteur de von Willebrand avec une affinité accrue pour le récepteur plaquettaire GP-Ib;
  • IIN - altération de la capacité du facteur de von Willebrand à se lier au facteur VIII de la coagulation;
  • IIM - la présence de défauts de vWF en l'absence d'une pénurie de multimères.

Le taux de facteur de von Willebrand dans le sang est affecté par un certain nombre de facteurs:

  • l'âge (le niveau augmente avec l'âge);
  • étage;
  • ethnos (le niveau est plus élevé chez les Africains et les Afro-Américains);
  • groupe sanguin (la demi-vie du facteur chez les personnes du groupe sanguin I est environ 1/4 inférieure à celle des porteurs des autres groupes);
  • fond hormonal (diminué avec l'hypothyroïdie, augmenté pendant la grossesse).

Les symptômes

La symptomatologie de la maladie est extrêmement diverse: des saignements épisodiques mineurs aux massifs, débilitants, conduisant à une perte de sang importante.

Le plus souvent, on observe une augmentation des saignements chez les enfants, qui diminue à mesure qu'ils grandissent, puis plus tard, alternance d'exacerbations et de rémissions.

Signes caractéristiques de la maladie de von Willebrand:

  • saignements plus de 15 minutes après des blessures mineures ou des saignements récurrents 7 jours ou plus après une blessure;
  • saignements graves, prolongés ou spontanément renouvelés après des interventions chirurgicales mineures, extraction de dents;
  • hématomes sous-cutanés apparaissant après des effets traumatiques mineurs ou spontanément;
  • éruption cutanée hémorragique;
  • saignements nasaux spontanés d'une durée supérieure à 10 minutes ou nécessitant du fait de l'intensité de l'intervention médicale;
  • présence de sang dans les matières fécales en l'absence d'une pathologie du tractus gastro-intestinal pouvant provoquer le développement d'un saignement gastro-intestinal;
  • anémie sévère;
  • menstruation intense et prolongée.

Environ 2/3 des patients ont une maladie de Willebrand bénigne, la plupart d’entre eux ne présentent aucun symptôme. Environ 30% souffrent de formes sévères et modérées.

Caractéristiques de l'évolution de la maladie pendant la grossesse

La grossesse a un effet ambigu sur l'évolution de la maladie de von Willebrand. Souvent, lorsqu'une grossesse survient sous l'influence d'œstrogènes, que le taux de facteur de von Willebrand dans le plasma sanguin augmente, la même tendance peut être observée avant l'accouchement. Cependant, ces changements ne se produisent pas chez toutes les femmes.

Selon les résultats de la recherche, l'avortement spontané est très fréquent aux premiers stades - de 22 à 25% chez les femmes atteintes de cette pathologie. Environ le tiers des femmes ont signalé des saignements au cours du premier trimestre de la grossesse.

La plupart des femmes atteintes du type I de la maladie de von Willebrand atteignent le niveau de facteur normal (pour les femmes non enceintes) au cours du dernier trimestre de la grossesse. Dans les maladies de type II, les taux de facteur VIII et de facteur de Willebrand augmentent souvent pendant la grossesse, mais la plupart des études ont noté un changement minime, voire nul, du niveau d'activité des facteurs de coagulation et de la préservation de la structure pathologique des multimères. Chez les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type III, les taux de facteur VIII et de facteur de Willebrand n'augmentent pratiquement pas pendant la grossesse.

Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand présentent un risque accru d'hémorragie primaire (plus de 500 ml le premier jour après la naissance) et secondaire après l'accouchement (de 24 heures à 6 semaines) en raison de la diminution rapide de l'activité des facteurs de coagulation après l'accouchement.

Diagnostics

Le diagnostic est réalisé à partir d'indicateurs du système hémostatique:

  • temps de saignement prolongé (pour le type I, chez certains patients, l'indicateur est dans la fourchette normale);
  • temps de thromboplastine partielle activée (APTT) (normal ou prolongé);
  • changement significatif de l'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine;
  • modification du taux de facteur de von Willebrand dans le plasma sanguin et de l'équilibre de ses multimères en fonction du type de maladie;
  • modification du taux d'antigène du facteur von Willebrand dans le sang;
  • temps de coagulation sanguine normal (à l’exception de la maladie de type III).

Les analyses de sang générales et biochimiques ne montrent pas de changements caractéristiques. Dans de rares cas, la teneur en fer est réduite, jusqu’à l’anémie.

En plus de l'étude de l'hémostase, présenté des méthodes instrumentales d'examen des patients (FGDS, échographie de la cavité abdominale, IRM) afin d'exclure des saignements latents.

Traitement

L'objectif du traitement: augmenter la concentration ou remplacer les facteurs de coagulation manquants. Le traitement peut être prophylactique ou à la demande - en cas d'hémorragie aiguë.

Le traitement de la maladie de von Willebrand est effectué de trois manières (selon la gravité de la maladie):

  1. L'utilisation de médicaments qui augmentent le niveau de facteur de von Willebrand.
  2. Thérapie de remplacement avec des produits sanguins contenant le facteur von Willebrand.
  3. Traitement local des lésions des muqueuses et de la peau.

Les principaux groupes de médicaments utilisés dans le traitement de:

  • des agents hormonaux;
  • les médicaments antifibrinolytiques;
  • hémostatiques locales;
  • concentrés de plasma.

Complications possibles et conséquences

La principale complication de la maladie de von Willebrand est le développement de saignements (y compris intra-articulaires, intracavitaires et de saignements dans les structures cérébrales), pouvant entraîner des conséquences fatales.

Prévisions

Avec un diagnostic opportun et une thérapie complexe, le pronostic est favorable.

Prévention

Comme la maladie est génétique, il est impossible d'empêcher son développement, mais un certain nombre de mesures peuvent réduire considérablement le risque de saignement:

  • refus de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens;
  • élimination des antiagrégants (acide acétylsalicylique, clopidogrel);
  • des bilans réguliers;
  • prévention des effets traumatiques.

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Education: supérieur, 2004 (GOU VPO "Université médicale de Kursk"), spécialité "Médecine générale", qualification "Docteur". 2008-2012 - Étudiant de troisième cycle du département de pharmacologie clinique de l'établissement d'enseignement budgétaire supérieur d'enseignement professionnel "KSMU", candidat des sciences médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, pharmacologie clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

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Maladie de Willebrand: qu'est-ce que c'est, quelles en sont les causes, les formes, les signes, le diagnostic, le traitement

La maladie de Willebrand (BV, maladie de von Willebrand) est une pathologie hématologique héréditaire qui se manifeste par des saignements soudains. L'absence de facteur de von Willebrand perturbe le travail de tout le système de coagulation. Le facteur VIII subit une protéolyse, les vaisseaux sanguins se dilatent, leur perméabilité augmente. La pathologie se manifeste par des saignements fréquents de localisation et d'intensité diverses.

L'hémostase est fournie par le travail adéquat du système de coagulation du sang et constitue une réaction protectrice du corps. Quand un vaisseau sanguin est endommagé, le saignement commence. Le système d'hémostase est activé. En raison de facteurs sanguins plasmatiques, il se produit une agrégation et une adhésion des plaquettes, un caillot se forme, ce qui ferme un défaut existant de l'endothélium. Une déficience d'au moins un des facteurs sanguins viole une hémostase adéquate.

Le facteur de Willebrand (PB) est une protéine spécifique du système hémostatique dont l'absence ou la carence entraîne une perturbation des processus de coagulation. Cette glycoprotéine multimérique est un vecteur actif du facteur VIII, elle permet l’adhésion des plaquettes, leur fixation sur la paroi vasculaire dans la zone de lésion de l’endothélium. La glycoprotéine est synthétisée dans les endothéliocytes et relie les récepteurs des plaquettes au sous-endothélium. La maladie est transmise de parents à enfants à chaque génération et est plus commune chez les femmes.

Cette pathologie a été décrite pour la première fois au début du siècle dernier par le scientifique finlandais Willebrand. Il a observé la famille, dont les membres souffraient d'une diathèse hémorragique semblable à l'hémophilie. Leurs hémorragies étaient de type hématome, avaient une forme complexe et mettaient la vie des patients en danger. L'héritage dominant de la pathologie avec différentes manifestations du gène pathologique a été prouvé.

La maladie a plusieurs noms, mais le plus informatif est le terme "angiohemophilia". Il vous permet de comprendre l’essence du processus pathologique, mais est maintenant rarement utilisé.

Auparavant, les patients atteints de la maladie de von Willebrand devenaient handicapés à un stade précoce et vivaient rarement jusqu'à l'âge adulte. Actuellement, les patients présentant une diathèse hémorragique peuvent mener une vie à part entière, travailler et même pratiquer certains sports à faible impact.

Classification

La maladie de Willebrand est divisée en trois types:

  • Type 1 - teneur insuffisante en PV dans le sang, entraînant une diminution de l'activité du facteur VIII et une dégradation de l'agrégation plaquettaire. Cette forme «classique» de pathologie est plus courante. La synthèse du facteur considéré dans l'endothélium vasculaire est partiellement ou totalement bloquée. Dans le même temps, le travail du système de coagulation du sang ne change pas de manière significative. Les patients se sentent satisfaisants. Des problèmes sous la forme de saignements se produisent après la chirurgie et les procédures dentaires. Ils sont rapidement meurtris, même du toucher habituel.
  • Type 2 - La PV est dans le sang en quantité normale, sa structure change. Sous l’influence d’un facteur provoquant, il se produit des saignements soudains de diverses localisations et degrés d’intensité.
  • Type 3 - la forme la plus grave de la pathologie, due à l'absence complète de FE dans le sang. C'est une forme très rare de la maladie, qui se manifeste par un saignement microcirculatoire et une accumulation de sang dans les cavités articulaires.
  • Un groupe distinct est le type de plaquettes, qui est basé sur la mutation du gène responsable de l'état du récepteur du facteur de von Willebrand des plaquettes. Le facteur de von Willebrand plaquettaire est libéré des plaquettes actives et assure leur adhésion et leur agrégation.

Il existe une forme de pathologie acquise extrêmement rare. Le mécanisme de sa formation est dû à l'apparition d'autoanticorps dans le sang. Les cellules de leur propre organisme commencent à être perçues comme étrangères et des anticorps leur sont produits. Les maladies infectieuses aiguës, les blessures et le stress peuvent provoquer le développement d'une pathologie chez les personnes à risque. Ce type de BV se rencontre chez des patients atteints de maladies auto-immunes, d'oncogenèse, de fonction thyroïdienne réduite et de dysplasie mésenchymateuse.

Raisons

Maladie de von Willebrand - diathèse hémorragique, dans laquelle le processus de coagulation du sang est complètement ou partiellement perturbé. L'hémostase est un processus assez compliqué qui comprend plusieurs étapes qui se remplacent successivement. Sous l'influence de certains facteurs de coagulation, le processus de thrombose commence, à la suite de quoi un caillot de sang se forme, bloquant le site de la lésion du vaisseau. Lorsque BV diminue le contenu en sang d'une protéine spéciale, le facteur de von Willebrand, qui fournit l'agrégation plaquettaire et leur adhésion à l'endothélium endommagé.

La principale cause de la maladie est le polymorphisme du gène codant pour la synthèse du facteur de von Willebrand. En conséquence, il est synthétisé en quantités insuffisantes ou est totalement absent du sang. BV se trouve chez les hommes et les femmes. En relation avec les caractéristiques physiologiques de la structure du corps de la femme, dues à la fonction de reproduction, le syndrome hémorragique survient le plus souvent chez les femmes.

La BV est souvent facile et peut ne pas être diagnostiquée du tout. Une déficience en PV se termine généralement par un saignement d'organes dotés d'un réseau de capillaires développé - peau, tractus gastro-intestinal et utérus. Une forme grave de la maladie, qui se manifeste cliniquement, survient chez les personnes du groupe sanguin I (O). Des saignements banals du nez ou du trou après l'extraction de la dent peuvent entraîner la mort du patient.

Symptomatologie

Chez les personnes en bonne santé atteintes d'un vaisseau sanguin, de petites plaques de sang sont envoyées sur le site du saignement, collées les unes aux autres et ferment le défaut qui en résulte. Chez les patients atteints de ce processus est perturbé, et le sang perd la capacité de coaguler.

Un symptôme spécifique de la maladie est un saignement d'intensité, d'ampleur et de localisation variables. Causes des saignements prolongés - lésions traumatiques, interventions chirurgicales, procédures dentaires. Dans le même temps, les patients développent des faiblesses, des vertiges, une pâleur de la peau, des palpitations de plus en plus fréquentes, une diminution de la pression artérielle, un état de pré-inconscience. Le tableau clinique de la pathologie est en grande partie déterminé par l’ampleur et la rapidité de la perte de sang.

Chez les enfants, la diathèse hémorragique est particulièrement difficile après des infections respiratoires aiguës et d’autres infections aiguës. Au cours de l'intoxication, la perméabilité vasculaire augmente, conduisant à l'apparition d'un saignement spontané. La maladie de Willebrand est une pathologie incurable dont l’évolution ressemble à une vague, dans laquelle les périodes d’exacerbation sont remplacées par une absence complète d’hémorragies.

Les principales manifestations du syndrome hémorragique dans la maladie de Willibrand:

  1. Les saignements du tube digestif se produisent après la prise de médicaments appartenant au groupe des AINS et des anti-antigènes. Les patients saignent généralement des ulcères de la muqueuse gastro-intestinale et des hémorroïdes. Les fistules artérioveineuses provoquent souvent des saignements récurrents. Les symptômes des saignements gastriques sont le méléna - une selle liquide noire et goudronneuse et des vomissements avec une altération du sang noir.
  2. Hémarthrose - hémorragie dans la cavité articulaire, se traduisant par une douleur, une restriction de la fonction, un gonflement et une rougeur de la peau, une douleur accrue à la palpation. L'articulation augmente en volume, devient sphérique, ses contours s'estompent. Avec des saignements continus dans l'articulation, la peau devient bleuâtre, les tissus mous se tendent, se contractent et une hyperthermie locale apparaît.
  3. Dans les cas graves, le syndrome hémorragique chez les patients est associé à des signes de dysplasie mésenchymateuse. La dysplasie vasculaire et stromale locale provoque des saignements répétés persistants, principalement d'une localisation.

L’évolution de la maladie de von Willebrand est variable et évolue dans le temps. Les symptômes peuvent disparaître longtemps et réapparaître sans raison. Certains patients vivent en paix avec cette pathologie et se sentent satisfaits. D'autres souffrent de saignements mortels constants. Ils réduisent la qualité de vie dès la naissance. Les saignements se produisent soudainement, sont massifs, arrêtez seulement à l'hôpital.

Symptômes de pathologie légère:

  • Saignements de nez fréquents,
  • Saignements menstruels abondants,
  • Saignements prolongés avec lésions cutanées mineures,
  • Pétéchies
  • Hémorragies après une blessure.

Signes cliniques de forme sévère:

  • Le sang dans les urines est accompagné de symptômes de douleur au dos et de dysurie,
  • Les hématomes étendus après une légère ecchymose pressent les gros vaisseaux et le tronc nerveux, ce qui se manifeste par de la douleur,
  • Hémarthrose, accompagnée de douleurs dans l'articulation touchée, d'un œdème, d'une hyperthermie locale,
  • Saignements prolongés des gencives après le brossage,
  • Les saignements de la gorge et du nasopharynx peuvent entraîner une obstruction bronchique,
  • Les hémorragies dans la paroi du cerveau peuvent endommager le système nerveux central ou entraîner la mort.

Dans ce cas, les symptômes de la maladie sont presque identiques à ceux de l'hémophilie.

Diagnostics

La maladie de Willebrand est difficile à diagnostiquer. Le plus souvent, il se trouve seulement à l'adolescence. Le diagnostic de la maladie de von Willebrand commence par la collecte des antécédents familiaux et l'interrogation du patient. La prédisposition héréditaire et le syndrome hémorragique prononcé sont des signes permettant au médecin de poser un diagnostic préliminaire.

Mesures de diagnostic pour BV:

  1. Le conseil médical en génétique est indiqué pour tous les couples à risque. La génétique révèle le transport du gène défectueux, analyse les données généalogiques.
  2. Détermination en laboratoire de l'activité du facteur de von Willebrand, de sa quantité dans le plasma sanguin et de sa fonctionnalité.
  3. Analyse du coagulogramme.
  4. Une numération globulaire complète est un test obligatoire dans le diagnostic de la pathologie. En règle générale, une analyse de sang révèle des signes d'anémie post-hémorragique.
  5. L'hémarthrose peut être détectée par radiographie des articulations, arthroscopie diagnostique, imagerie par résonance magnétique ou calculée; saignement interne - en utilisant une échographie abdominale, la laparoscopie, endoscopie; saignement externe visible à l'œil nu.
  6. Analyse du sang occulte fécal.
  7. Échantillon harnais et pincement.

Traitement

Les hématologues sont impliqués dans le traitement de la maladie de von Willebrand. Traiter les pathologies est finalement impossible, puisqu'il est héréditaire. Les médecins luttent contre ses conséquences et facilitent la vie des malades.

La thérapie repose sur la transfusion de substitution. Il vise la normalisation de tous les liens de l'hémostase. Des préparations hémopharmaceutiques contenant le facteur von Willebrand - plasma anti-hémophilique et cryoprécipité - sont administrées aux patients. La thérapie de remplacement améliore la biosynthèse du facteur déficient dans le corps.

  • Un pansement compressif, une éponge hémostatique et le traitement d'une plaie à la thrombine aideront à arrêter les saignements mineurs.
  • Effet hémostatique ont des médicaments: "Desmopressin", antifibrinolytics, contraceptifs hormonaux oraux pour le saignement utérin.
  • Le gel de fibrine est appliqué sur la plaie qui saigne.
  • Dans l'hémarthrose, un plâtre le plus long est appliqué sur la jambe, le froid est appliqué et une position surélevée est fixée aux membres. À l'avenir, les patients sont prescrits UHF et limitant la charge sur l'articulation. Dans les cas graves, l'articulation est percée sous anesthésie locale.

Pour le traitement des maladies du sang 1 et 2 du type utilisé, "Desmopressine" - un médicament qui stimule la libération dans la circulation systémique de la FE. Il est produit sous forme de spray nasal et de solution injectable. Lorsque ce médicament est inefficace, une thérapie de remplacement par un concentré de plasma FV est effectuée.

Les antifibrinolytiques comprennent les acides aminocaproïque et tranexamique. Ils sont administrés par voie intraveineuse ou par voie orale. Les préparations à base de ces acides sont les plus efficaces pour les saignements utérins, gastro-intestinaux et nasaux. "Tranexam" - le principal outil dans le traitement de la forme bénigne de la BV. Dans les cas graves, le médicament est utilisé en association avec des agents hémostatiques spécifiques - Etamzilat ou Ditsinon.

Prévention

Empêcher le développement de la maladie est impossible, car elle est héritée. Réduire le risque de saignement est possible en respectant les mesures préventives suivantes:

  1. Conseil génétique pour les couples à risque
  2. Surveillance clinique des enfants malades,
  3. Visites régulières dans un centre d'hématologie spécialisé,
  4. Prévention des blessures
  5. L’interdiction de l’aspirine et d’autres médicaments réduisant la fonction plaquettaire,
  6. Mener des opérations strictement pour la santé,
  7. Mener une vie saine,
  8. Bonne nutrition.

Toutes ces mesures permettent d'éviter l'apparition de saignements intra-articulaires et intramusculaires et d'éviter le développement de complications. Un traitement opportun et adéquat rend le pronostic favorable. Une BV sévère avec des saignements fréquents et massifs aggrave le pronostic et l'état des patients.

Maladie de von Willebrand

La maladie de Willebrand est une pathologie congénitale de l'hémostase, caractérisée par un déficit quantitatif et qualitatif en facteur de von Willebrand plasmatique et par une augmentation des saignements. La maladie de von Willebrand se caractérise par la formation spontanée de pétéchies sous-cutanées et d'ecchymoses; saignements récurrents du nez, du tractus gastro-intestinal, de la cavité utérine; pertes sanguines excessives après des blessures et des opérations, hémarthrose. Le diagnostic est établi en fonction des antécédents familiaux, du tableau clinique et du dépistage en laboratoire du système hémostatique. Dans la maladie de von Willebrand, une transfusion de plasma antihémophilique, d'agents hémostatiques locaux et généraux et d'antifibrinolytiques est utilisée.

Maladie de von Willebrand

La maladie de Willebrand (angiohémophilie) est un type de diathèse hémorragique héréditaire due à une déficience ou à une diminution de l'activité de la composante plasmatique du VIIIème facteur de coagulation du sang, le facteur de von Willebrand (FVW). La maladie de Willebrand est une pathologie courante de la coagulation du sang. Elle se produit à une fréquence de 1 à 2 cas sur 10 000. Parmi les diathèses hémorragiques héréditaires, elle occupe la 3ème place après la thrombocytopathie et l'hémophilie A. La maladie de Willebrand est également diagnostiquée chez les deux sexes, en raison de l'évolution plus sévère plus souvent détectée chez les femmes. La maladie peut être associée à une dysplasie du tissu conjonctif, à des ligaments faibles et à une hypermobilité des articulations, à une élasticité accrue de la peau, à un prolapsus des valves cardiaques (syndrome d'Ehlers-Danlos).

Classification de la maladie de von Willebrand

Il existe plusieurs types cliniques de la maladie de von Willebrand - classique (type I); formes variantes (type II); forme sévère (type III) et type plaquettaire.

Dans la maladie de type I la plus courante (70 à 80% des cas), on observe une diminution légère ou modérée du taux de facteur de Willebrand dans le plasma (parfois un peu moins que la limite inférieure de la norme). Le spectre des oligomères est inchangé, mais la forme de Vinchez est caractérisée par la présence constante de multimères de VWF super lourds.

Dans le type II (20-30% des cas), des défauts qualitatifs et une diminution de l'activité du facteur de von Willebrand sont observés, dont le niveau est dans les limites de la normale. La raison en est peut-être l’absence ou la carence en oligomères de poids moléculaire moyen et élevé; affinité excessive (affinité) pour les récepteurs plaquettaires, réduction de l'activité du cofacteur ristomycine, perte de liaison et inactivation du facteur VIII.

Dans le type III, le facteur de von Willebrand est presque totalement absent du plasma, l'activité du facteur VIII est faible. Le type plaquettaire (pseudo-maladie de von Willebrand) est observé avec un contenu de VWF normal, mais avec une liaison accrue au récepteur plaquettaire altéré correspondant.

Causes de la maladie de von Willebrand

La base de la maladie de von Willebrand est une violation quantitative et qualitative (type II) de la synthèse du facteur von Willebrand - une glycoprotéine complexe du plasma sanguin, qui est un complexe d’oligomères (des dimères aux multimères). Le facteur de von Willebrand est sécrété par les cellules endothéliales vasculaires et les mégacaryocytes sous forme de proprotéine, pénètre dans le sang et la matrice sous-endothéliale, où il se dépose dans des granules de plaquettes et de veaux Wable-Pallas.

Le facteur de von Willebrand est impliqué dans l’hémostase plaquettaire (primaire) et dans la coagulation (secondaire). Le VWF est une sous-unité de la globuline antihémophilique (facteur de coagulation VIII), assurant sa stabilité et sa protection contre l'inactivation prématurée. En raison de la présence de récepteurs spécifiques, le facteur de von Willebrand induit une forte adhésion des plaquettes (plaquettes) aux structures sous-endothéliales et une agrégation entre elles aux endroits où les vaisseaux sanguins sont endommagés.

Le taux de FVW dans le plasma sanguin est normalement de 10 mg / l, il augmente temporairement pendant l'activité physique, la grossesse, le stress, les processus inflammatoires et infectieux, l'administration d'œstrogènes; constitutionnellement réduit chez les personnes du groupe sanguin I. L'activité du facteur von Willebrand dépend de son poids moléculaire, le potentiel thrombogène le plus important est observé dans les plus grands multimères.

La maladie de Willebrand est une pathologie génétiquement déterminée provoquée par des mutations du gène du facteur VWF, localisé dans le chromosome 12. L'héritage des maladies de Willebrand I et II est autosomique dominant avec une pénétrance incomplète (les patients sont hétérozygotes), le type III est autosomique récessif (les patients sont homozygotes). Dans la maladie de Willebrand de type III, il existe des délétions de grandes parties du gène du VWF, des mutations ou une combinaison de ces défauts. En outre, les deux parents ont généralement une évolution légère de la maladie de type I.

Les formes acquises de la maladie de von Willebrand peuvent apparaître comme une complication après plusieurs transfusions sanguines, dans le contexte de maladies systémiques (SLE, polyarthrite rhumatoïde), cardiaques (sténose aortique), cancéreuses (néphroblastome, tumeur de Wilms, macroglobulinémie). Ces formes de maladie de Willebrand sont associées à la formation d’autoanticorps dirigés contre le FVW, à l’absorption sélective d’oligomères par des cellules tumorales ou à des défauts des membranes plaquettaires.

Symptômes de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand se manifeste par un syndrome hémorragique d'intensité variable - essentiellement pétéchial-sinachkovitch, sinyachkovo-hématomateux, moins souvent - de type hématomal, qui est déterminé par la gravité et la variante de la maladie.

Les formes bénignes de la maladie de Willebrand de type I et II sont caractérisées par l'apparition spontanée de saignements de nez, d'hémorragies intracutanées et sous-cutanées légères et modérées (pétéchies, ecchymoses), de saignements prolongés après des blessures (coupures) et de manipulations chirurgicales (extraction de dents, amygdalectomie, etc.). Ménorragie chez les filles, saignements utérins, chez les femmes en travail - perte de sang excessive lors de l'accouchement.

Dans les cas de type III et graves de von Willebrand de types I et II, le tableau clinique peut ressembler aux symptômes de l’hémophilie. Il y a des hémorragies sous-cutanées fréquentes, des hématomes douloureux des tissus mous, des saignements au point d'injection. Il y a des hémorragies dans les grosses articulations (hémarthrose), des saignements non couplés à long terme pendant les opérations, des blessures, des saignements abondants du nez, des gencives, du tractus gastro-intestinal et des voies urinaires. Formation typique de cicatrices post-traumatiques grossières. Dans les cas graves de maladie de von Willebrand, le syndrome hémorragique se manifeste déjà dans les premiers mois de la vie d’un enfant. Dans la maladie de von Willebrand, l'hémosyndrome se manifeste par une alternance d'exacerbations et une disparition presque complète (ou complète) des manifestations, mais une sévère intensité peut conduire à une anémie post-hémorragique grave.

Diagnostic et traitement de la maladie de von Willebrand

En reconnaissance de la maladie de Willebrand, des antécédents familiaux, du tableau clinique et des données de dépistage en laboratoire sur l’hémostase vasculaire et plaquettaire jouent un rôle important. Un test sanguin général et biochimique, un coagulogramme avec détermination du taux de plaquettes et de fibrinogène, en fonction du temps de coagulation, est prescrit; PTI et APTT, tests de pincement et de remorquage. D'après les examens généraux, les groupes sanguins, les analyses d'urine générales, les analyses de sang occulte dans les selles et les ultrasons abdominaux ont été recommandés.

Pour confirmer le fait de la maladie de von Willebrand, le taux de VWF dans le sérum et son activité, l'activité de la ristocétine-cofacteur sont déterminés à l'aide de méthodes d'immunoélectrophorèse et ELISA. Avec la maladie de von Willebrand de type II, avec des taux normaux de facteur VWF et VIII, une étude informative du facteur d'activation des plaquettes (FAP), de l'activité du facteur de coagulation VIII, de l'agrégation plaquettaire est informative. Pour les patients atteints de la maladie de von Willebrand, une combinaison de niveaux réduits et d'activité sérique du facteur de viscosité, d'un temps de saignement prolongé et d'un APTTV, d'une fonction adhésive altérée et d'une fonction plaquettaire agrégée est caractéristique.

La maladie de Willebrand nécessite un diagnostic différentiel avec hémophilie et thrombocytopathie héréditaire. En plus de consulter un hématologue et un spécialiste en génétique, des examens supplémentaires sont effectués par un oto-rhino-laryngologiste, un dentiste, un gynécologue et un gastro-entérologue.

Il n’existe pas de traitement régulier de la maladie de Willebrand avec un hémosyndrome oligosymptomatique et modéré, mais le risque de saignement est toujours accru chez les patients. Le traitement est prescrit en cas d'accident, de blessure, de ménorragie, d'hémarthrose, à titre prophylactique - avant l'intervention chirurgicale et dentaire. Le but de cette thérapie est de fournir le niveau minimum de facteurs de coagulation déficients.

En tant que thérapie de remplacement, une transfusion de plasma anti-hémophilique et de cryoprécipité (à forte teneur en VWF) à des doses inférieures à celles de l'hémophilie a été mise en évidence. Dans la maladie de type I de Willebrand, l’administration de desmopressine est efficace pour arrêter les saignements. Dans les formes légères et modérées d'hémorragies, l'acide aminocaproïque, l'acide tranexamique peut être utilisé. Pour arrêter le saignement d'une plaie, une éponge hémostatique et de la colle de fibrine sont utilisées. En cas de saignements utérins répétés, des COC sont appliqués. En l'absence de résultat positif, une hystérectomie est réalisée - ablation chirurgicale de l'utérus.

Pronostic et prévention de la maladie de von Willebrand

Dans le cas d'un traitement hémostatique adéquat, la maladie de Willebrand évolue généralement de manière relativement favorable. La maladie de Willebrand sévère peut entraîner une anémie post-hémorragique grave, des saignements mortels après l'accouchement, des blessures graves et des chirurgies et parfois une hémorragie sous-arachnoïdienne et un accident vasculaire cérébral hémorragique. Afin de prévenir la maladie de von Willebrand, il est nécessaire d'exclure les mariages entre patients (y compris les proches), en présence d'un diagnostic, d'exclure l'utilisation des AINS, des médicaments antiplaquettaires, d'éviter les blessures, de suivre avec précision les recommandations du médecin.

Maladie de von Willebrand: causes, symptômes, directives de traitement

La maladie de von Willebrand est un trouble grave du système de coagulation du sang qui interfère avec le fonctionnement normal des plaquettes. La maladie peut être acquise ou congénitale et se présente sous la forme d'une diathèse hémorragique. Cette maladie peut se développer cachée pendant des années et une telle tromperie devient souvent la cause de sa transition vers des formes plus complexes et une détection déjà avancée.

Aux premiers stades de la maladie de von Willebrand, les modifications pathologiques peuvent être partiellement compensées. Cependant, avec un parcours à long terme, le patient devient pratiquement sans défense face aux problèmes émergents et devient handicapé. Ce fait et l'enchevêtrement fréquent des symptômes font de la maladie un sujet de recherche urgent pour les scientifiques et les médecins de nombreuses spécialités. Les données selon lesquelles la maladie est héritée, détectée chez les enfants et les femmes enceintes ne font qu'accroître l'ampleur du problème existant.

Selon les statistiques, la maladie est enregistrée chez une personne sur 40 000 et des saignements mettant en jeu le pronostic vital se développent chez environ 1 à 3 patients sur un million. Plus souvent, les femmes souffrent de cette maladie. La maladie se transmet de mère en enfant et se manifeste à chaque génération. Même si l'un des parents de l'enfant présente ce trouble dans le génome, la probabilité d'hériter de la maladie de von Willebrand est supérieure à 50%.

Selon les observations des médecins, cette affection est légère chez la majorité des patients (environ 70%) et dans la partie restante des patients, à un degré modéré ou sévère. Parmi toutes les diathèses hémorragiques héréditaires, la maladie de von Willebrand occupe la troisième place (thrombocytopathie et hémophilie A au premier et au deuxième rang).

Comment se manifeste cette maladie? Pourquoi se développe-t-il? Comment pouvez-vous l'identifier rapidement et commencer à combattre la maladie? Cet article sur la maladie de von Willebrand vous donnera les réponses à ces questions.

Un peu d'histoire

Pour la première fois, le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand a décrit en 1924 la maladie considérée dans cet article. Il semble que le médecin ait rencontré le cas clinique rencontré lors de l'observation de la famille d'une fillette de cinq ans vivant dans les îles Aland.

Elle et ses soeurs avaient tendance à avoir des hémorragies fréquentes dans la peau et les muqueuses. La fillette, qui avait été examinée pour la première fois par von Willebrand à l'âge de 5 ans, avait une hémorragie et une hémarthrose. Certains saignements (par exemple nasaux et après l'ablation d'une dent carieuse) constituaient déjà une menace pour sa vie et elle est décédée de la 4ème menstruation de sa vie à l'âge de 13 ans. Ses soeurs sont décédées d'autres types de saignements à un âge encore plus précoce (2 à 4 ans).

Un médecin finlandais a pu distinguer ce cas clinique de l'hémophilie déjà connue et l'a qualifié de "pseudohémophilie congénitale" et de "thrombopathie constitutionnelle". Un peu plus tard, des scientifiques américains ont pu identifier la véritable cause d’une telle maladie: c’est une protéine volumineuse (facteur de von Willebrand) et non des plaquettes. Ce composant plasmatique est directement impliqué dans l’arrêt du saignement. Il stabilise le facteur de coagulation VIII.

Qu'est-ce que le facteur de von Willebrand et quelles sont ses fonctions?

Le facteur de von Willebrand (vWF) est une grande protéine sanguine capable d’activer les plaquettes et de stabiliser le facteur de coagulation VIII du sang nécessaire à l’arrêt du saignement. En remplissant ce rôle, il pénètre dans la circulation sanguine, subit un clivage de la métalloprotéase et se transforme d’une macromolécule en mono- et dimères (molécules plus petites).

C'est l'une des rares protéines qui porte à sa surface des agglutinogènes du groupe sanguin AB0. Les scientifiques ont noté que c’est l’appartenance à un groupe qui détermine le niveau de facteur de von Willebrand - chez les personnes du premier groupe, son niveau est minime et celui des personnes du quatrième groupe, il est maximum.

Le vWF est produit par l'endothélium (la membrane recouvrant les vaisseaux sanguins) et s'accumule dans le sang sous la forme de corps de Weibel-Paladi. De plus, la synthèse du facteur est réalisée par des alpha-granules et des cellules maternelles géantes de plaquettes situées dans la moelle osseuse.

Dans l’étude du vWF, l’attention est portée non seulement à son niveau, mais également à son activité fonctionnelle. Le facteur de von Willebrand remplit les fonctions suivantes:

  • garantit l'adhésion des plaquettes (hémostase primaire) et leur adhésion (collage) à la paroi vasculaire;
  • protège la globuline antihémophilique (facteur VIII) de la protéine C ou du facteur Xa, stabilise le facteur VII.

Raisons

Des facteurs internes et externes peuvent provoquer le développement de la maladie. La maladie peut être:

La première variante de la maladie de von Willebrand est causée par une mutation du gène du facteur et l’enfant est déjà né avec cette maladie. Le défaut peut se produire non pas dans un, mais dans plusieurs gènes impliqués dans la synthèse du vWF. De telles mutations peuvent survenir chez des individus de tout sexe. Maintenant sur le 12ème chromosome, les scientifiques ont pu identifier plus de 300 mutations. C'est là que la molécule du facteur de von Willebrand est «codée». La nature de ces mutations et détermine la forme de la maladie.

Avec la variante acquise de la maladie de von Willebrand - cette mutation est déclenchée par des influences externes:

  • l'athérosclérose;
  • lymphomes (non-Hodgkin et Hodgkin), leucémie aiguë, gammapathie clonale, myélome multiple;
  • malformations cardiaques et hypertension pulmonaire;
  • vascularite et réactions auto-immunes;
  • l'hypothyroïdie;
  • Le syndrome de Heide;
  • médicaments: Hecodez, acide valproïque et ciprofloxacine;
  • Tumeur de Williams (avec une tumeur si rare des reins, le facteur est absorbé par le sang).

Les raisons décrites ci-dessus conduisent à une diminution des taux plasmatiques de vWF. Ce fait provoque l'apparition de certaines manifestations de la maladie.

Le taux de facteur de von Willebrand est de 10 mg / l. Son augmentation peut être provoquée par:

  • effort physique;
  • fréquentes situations stressantes;
  • maladies infectieuses transférées.

Classification

Les experts divisent la maladie congénitale de von Willebrand en 4 formes:

  • Je - classique. Il survient sous une forme bénigne et est détecté chez la majorité des patients avec ce diagnostic. Avec cette pathologie, le vWF diminue légèrement (jusqu'à 15%).
  • II (avec les options IIA, IIB, IIM, IIN). Sous cette forme, l'indice de vWF reste dans la plage normale, mais son activité diminue. Ce type de maladie est détecté chez environ 20 à 30% des patients.
  • III - extrêmement difficile. Avec cette forme de maladie, le vWF est complètement absent, ce qui détermine la sévérité extrême des symptômes. La maladie conduit de nombreux patients à un handicap.

Un certain nombre de spécialistes identifient également la forme IV de cette maladie - plaquettes (ou "pseudohémophilie"). Le taux de vWF reste dans ce cas dans la plage normale, mais sa liaison aux récepteurs plaquettaires est accrue. Souvent, cette forme est détectée chez les enfants, car leurs manifestations de la maladie sont plus prononcées.

Les symptômes

La gravité de la maladie de von Willebrand est extrêmement variable et dépend en grande partie de la forme et du sous-type de la maladie (c’est-à-dire du type de mutation). C'est pourquoi cette maladie s'appelle souvent le caméléon de la maladie.

Sous forme bénigne, les symptômes et les patients sont généralement perçus par les patients et leurs familles comme une tendance héréditaire au saignement et à l'hémorragie. D'autres types de la maladie sont plus prononcés et provoquent des plaintes chez les patients.

Pour suspecter le développement de la maladie de von Willebrand peuvent être les manifestations suivantes:

  • ecchymoses et saignements même avec des ecchymoses mineures et d'autres blessures ou sans raison;
  • l'apparition de petites hémorragies ponctuelles (pétéchies);
  • écoulement prolongé de la menstruation;
  • hémorragie utérine et postpartum;
  • saignements fréquents des gencives;
  • perte de sang après des interventions chirurgicales et dentaires ou des chirurgies;
  • hémarthrose;
  • sang dans l'urine.

Les saignements gastriques et intracrâniens ne se produisent que dans la troisième forme de la maladie de von Willebrand. Cependant, de telles manifestations sont observées dans des cas extrêmement rares.

Pour les formes I et II de cette pathologie, les symptômes suivants sont plus caractéristiques:

  • ecchymoses fréquentes et sans cause;
  • saignements de nez;
  • saignements prolongés des plaies et des écorchures;
  • menstruations prolongées et parfois lourdes;
  • saignements utérins;
  • perte de sang excessive pendant l'accouchement ou la chirurgie.

Pour la troisième forme de la maladie de von Willebrand, les manifestations suivantes sont plus courantes:

  • fréquents, gros et douloureux avec des hématomes de pression sous la peau;
  • hémarthrose;
  • saignements massifs des gencives ou du nez;
  • saignements du tube digestif et des organes urinaires.

Maladie de von Willebrand chez les enfants

Si cette maladie est détectée chez des parents, l'enfant dès les premiers jours de la vie doit être examiné et observé par un spécialiste. Dans les formes graves de la maladie de von Willebrand, les signes de la maladie commencent à se manifester avant la première année de vie.

  • Un enfant peut avoir des saignements excessifs du nez, de la bouche, des gencives et du tractus gastro-intestinal.
  • L'évolution d'une telle maladie est souvent accompagnée d'ecchymoses, de pétéchies et d'hématomes intra-articulaires.

Chez les adolescentes, la maladie de von Willebrand provoque une ménorragie, qui affecte également le bien-être général. Un tel flux de menstruations entraîne des sensations de grande faiblesse, de vertiges et de pâleur de la peau. À l'avenir, l'anémie peut entraîner le développement de complications caractéristiques de cette maladie du sang. Dans les cas graves de la maladie de von Willebrand, les menstruations peuvent être fatales.

Maladie de von Willebrand et grossesse - que faire?

La grossesse avec cette maladie dangereuse doit toujours être planifiée. C'est pourquoi une femme devrait consulter un gynécologue avant même son apparition et avertir le médecin de la présence d'une telle maladie dans son histoire. Avant de planifier la conception, il est recommandé d'utiliser des contraceptifs fiables, car la maladie de von Willebrand peut souvent devenir un obstacle important à la sécurité de la mise au monde et à la naissance d'un enfant. En outre, l'avortement avec cette maladie est très dangereux pour la santé et la vie des femmes.

  • Près de 30% des femmes enceintes avec ce diagnostic sont menacées de fausse couche et de toxicose tardive.
  • 50% des femmes enceintes atteintes de la maladie de von Willebrand doivent composer avec le déroulement compliqué de l'accouchement, raison pour laquelle les femmes enceintes atteintes de cette maladie devraient être sous la surveillance constante de spécialistes.
  • La complication la plus dangereuse de cette maladie pendant la grossesse peut être un décollement prématuré du placenta.
  • Souvent, quelle que soit la forme d'une telle maladie, des saignements d'intensité variable se produisent pendant et après l'accouchement.

Diagnostics

Le diagnostic final de la maladie de von Willebrand est établi sur la base des critères suivants:

  • la présence de parents du patient atteint d'une telle affection;
  • preuve de prédisposition à saigner pendant la vie;
  • confirmation en laboratoire d'une déficience de la quantité ou du défaut d'activité du fvW (ces données doivent figurer dans les résultats de 2 analyses effectuées à des intervalles de 2 à 3 mois).

Pour un traitement ultérieur, un hématologue peut vous prescrire les tests de laboratoire suivants, qui permettent d'obtenir un tableau clinique complet de la maladie de von Willebrand:

  • tests sanguins biochimiques et cliniques (expansés) - sont destinés à évaluer l’état de santé en général; la maladie a révélé une thrombocytopénie et une diminution du taux d’hémoglobine dans les saignements chroniques;
  • analyse de l'antigène du facteur von Willebrand - réalisée pour déterminer le niveau de cet indicateur dans le plasma, maladie généralement réduite;
  • analyse visant à évaluer le système de coagulation sanguine - élongation de l'APTT avec déficit en facteur VIII (cet indicateur reste parfois normal), le taux de fibrinogène reste dans les limites de la normale;
  • analyse de l’agrégation plaquettaire avec la ristocétine - est réalisée pour évaluer l’efficacité de l’activité du vWF et la qualité de la liaison des plaquettes, avec une diminution de ces indicateurs de la maladie;
  • analyse sur l'APTT - l'étude permet de déterminer le temps nécessaire à la formation d'un caillot sanguin; avec la maladie, ce chiffre est augmenté;
  • la durée du saignement selon Duke et Lee-White - avec la maladie, le temps de coagulation est prolongé;
  • Coagulogramme №3 - révèle toutes sortes de pathologies du système hématopoïétique.

Si, après avoir évalué les résultats des tests sanguins décrits ci-dessus, on soupçonne la présence de la forme III de la maladie de von Willebrand, le patient effectue une autre série d'études permettant de différencier la maladie de l'hémophilie. Une telle précaution des médecins est causée par de tels faits:

  • la maladie considérée dans cet article n’est pas encore aussi bien étudiée que l’hémophilie et ne se manifeste pas aussi clairement;
  • Les deux maladies du système de coagulation du sang présentent des symptômes très différents, mais lors d’un examen superficiel, elles peuvent sembler similaires.

La maladie de von Willebrand diffère de l'hémophilie en ce qu'elle peut être détectée non seulement chez les hommes, mais également chez les femmes. En outre, le syndrome hémorragique associé à cette maladie se manifeste non seulement par des hématomes, mais également par des éruptions pétéchiales. Parfois, seules les éruptions cutanées hémorragiques caractéristiques sont détectées chez un patient atteint de la maladie en question, et dans d'autres cas, les hématomes et les éruptions cutanées sont détectés en parallèle.

Les formes bénignes de la maladie de von Willebrand ne sont détectées que chez les adolescents ou sont détectées par hasard (par exemple, lors de manipulations chirurgicales ou d'interventions). L'hémophilie est toujours diagnostiquée immédiatement après la naissance.

Il existe une autre différence entre la maladie considérée dans cet article et l'hémophilie: avec elle, les saignements se produisent, ils sont longs, mais plus tard, après leur élimination, ils ne reprennent plus. Avec l'hémophilie, de tels épisodes se produisent à intervalles rapprochés.

Traitement

Dans les formes bénignes de type I et II, les patients ne sont pas prescrits pour le traitement de la maladie, mais l'observation par un hématologue est recommandée. Dans de tels cas, la médication ne peut être indiquée que s’il est nécessaire d’effectuer des procédures invasives ou des interventions chirurgicales.

Les mères atteintes d'une telle maladie présentent l'introduction d'une hémothérapie, qui comprend le facteur VIII. De tels fonds ne peuvent rester longtemps dans le sang du patient. Pour obtenir un effet thérapeutique, le médecin doit prescrire de fréquentes transfusions sanguines, ce qui peut prévenir une perte de sang importante pendant le travail.

Pour le traitement de la maladie considérée dans cet article, les enfants sont indiqués pour l’utilisation de médicaments servant au traitement de l’hémophilie:

  • plasma sanguin congelé frais;
  • cryoprécipité.

En plus des préparations ci-dessus, des médicaments homéopathiques sont prescrits aux enfants et aux adolescents. Il est conseillé aux femmes qui commencent à avoir leurs règles de prendre des médicaments tels que Mestranol et Insecundin. Avec le développement de l'anémie post-hémorragique profonde, des transfusions sanguines sont effectuées pour remplacer le sang perdu et les nutriments nécessaires au fonctionnement normal des organes et des systèmes.

Les médicaments sont prescrits pour le traitement permanent des adultes atteints d'une maladie grave. Leur réception vise à:

  • introduction du vWF manquant de l'extérieur;
  • activation de la sécrétion de l'endothélium par elle-même, se trouvant dans les plaquettes et l'endothélium vasculaire du vWF.

Les indications du début du traitement substitutif sont des épisodes de saignements massifs et prolongés. Il convient de noter que cette tactique n’est pas toujours efficace contre les saignements utérins.

Les analogues synthétiques de l'hormone antidiurétique DDAVP ou Décompressine provoquent la libération du facteur de von Willebrand par l'endothélium. Ces fonds peuvent être administrés:

  • par voie intraveineuse;
  • par voie sous-cutanée;
  • sous forme de sprays nasaux.

En cas d'administration intranasale, des applications répétées de l'agent peuvent réduire l'effet thérapeutique de 30%. Pour obtenir un résultat aussi indésirable, il est recommandé de procéder aux applications de Decompressin en au moins 12-24 heures ou 5 jours. L'efficacité de la prise de tels agents générateurs de vWF est largement déterminée par la forme de la maladie:

  • chez moi, c'est maximal;
  • avec II A ou M - moins;
  • en III - la performance est complètement absente.

Avec II Dans la forme de la nomination de Decompressin est contre-indiqué, car son introduction contribue au développement de plus de thrombocytopénie.

Pour combler le déficit en facteur de von Willebrand, appliquez:

  • concentré de vWF de haute pureté avec ou sans facteur VIII;
  • concentré de facteur VIII plasmatique purifié avec vWF.

Hemate (concentré de facteur VIII avec vWF - 1: 2.2) est la norme de traitement de substitution de cette maladie. Les analogues de ces médicaments sont les médicaments suivants:

  • Immunisé (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

La méthode de traitement la plus moderne de cette maladie consiste à utiliser un analogue synthétique de vasopressine, terminal de l'arginine.

Les patients peuvent être assignés à la transfusion de concentré de plaquettes lors de la détection de la thrombocytopénie dans les résultats des analyses de sang. Etamzilat est utilisé pour arrêter les saignements mineurs.

Les patients peuvent également être invités à prendre des agents hémostatiques: acide tranexamique et ACC (acide ε-aminocaproïque). Et il est conseillé aux femmes ayant leurs règles de prendre des hormones (progestérone et œstrogène) pour réduire les saignements utérins. De tels traitements hormonaux sont dans la plupart des cas longs.

L'administration conjointe d'hormones et d'acide aminocaproïque est contre-indiquée, car une telle combinaison de médicaments peut entraîner une thrombose ou une coagulation du sang à l'intérieur des vaisseaux.

Si un patient est blessé, une colle spéciale à base de fibrine (ou un autre moyen similaire) est appliquée sur la plaie. Le même médicament peut être utilisé lors de certaines interventions chirurgicales ou dentaires (par exemple, lors d’une extraction dentaire). Avec le développement de l'hémorragie massive, une opération est effectuée pour panser ou enlever une partie du grand vaisseau endommagé.

Les saignements de nez dans cette maladie sont arrêtés par les mêmes méthodes que pour l'hémophilie.

La phytothérapie pour la maladie de von Willebrand peut être recommandée pour arrêter le saignement:

  • du tractus gastro-intestinal - une infusion d'écorce de saule blanc;
  • du nez - racine de consoude sèche en poudre (versée dans les narines par une petite pincée);
  • tout saignement - jus d'absinthe, une décoction de feuilles d'ortie.

L'acceptation d'une telle médecine traditionnelle doit nécessairement être convenue avec le médecin.

Prévisions

Dans les formes I et II de la maladie de von Willebrand, l'issue de la maladie est dans la plupart des cas favorable. Chez ces patients, après la fin de la puberté, les manifestations de la maladie diminuent généralement. L'invalidation des patients survient dans les formes sévères de cette maladie, lorsque le taux de facteur VIII approche les 5%. Ces personnes vivent rarement jusqu'à la barre des 30 ans.

La probabilité d'une issue fatale dans cette maladie est possible même avec des formes non sévères, par exemple, en l'absence d'assistance opportune lors de l'apparition d'un saignement ou de l'accouchement à long terme du patient dans un établissement médical. En outre, bien que les scientifiques n'aient pas été en mesure de créer une méthode permettant de guérir complètement la maladie, le traitement ne peut qu'être favorable et prophylactique.

Dans certains cas cliniques, la maladie peut avoir une évolution compliquée. Ces conséquences de cette maladie incluent:

  • perte de sang massive;
  • anémie post-hémorragique grave;
  • AVC hémorragique.

Habituellement, ces complications se développent chez les patients opérés.

Prévention

La pathologie du système de coagulation du sang considérée dans cet article est génétique et il est impossible d'empêcher son développement. Les patients atteints de la maladie de von Willebrand sont invités à observer ces précautions:

  1. Prenez tous les médicaments prescrits par le médecin.
  2. Évitez les situations traumatiques.
  3. Ne prenez pas de médicaments ni de compléments alimentaires qui contribuent à l’éclaircissement du sang.
  4. Consultez régulièrement le médecin traitant et passez des examens préventifs.

Quel médecin contacter

Si vous présentez des saignements fréquents et prolongés, aucun hématome déraisonnable ni éruption pétéchiale ne devrait contacter un hématologue. Après avoir mené une série d’études de laboratoire visant à identifier le facteur von Willebrand ou d’autres anomalies dans la composition du sang, le médecin vous prescrira un traitement et vous recommandera de modifier votre mode de vie.

La maladie de von Willebrand est une pathologie rare du système de coagulation du sang et, dans les cas graves ou par le manque de soins médicaux rapides, peut provoquer une perte de sang importante, voire la mort. Au début de son développement, la maladie peut être cachée pendant longtemps, et ce moment ne fait qu’aggraver le danger de la maladie. C'est pourquoi, pour une aide efficace du patient, il est extrêmement important de consulter un médecin à temps pour un diagnostic et un traitement rapides.

À propos de la maladie de von Willebrand dans le programme «Vivre en bonne santé!» Avec Elena Malysheva (voir 32:15 min.):